Редкое заболевание печени — гемохроматоз

В группе заболеваний печени есть редкие болезни, одной из которых является гемохроматоз или пигментный цирроз. Это генетически обусловленная болезнь с недостаточностью ферментных систем, регулирующих всасывание железа в кишечнике. Проявляется гемохроматоз повышением содержания железа в сыворотке крови и избыточным его отложением в печени, поджелудочной железе, коже и других тканях.

Диагностика

Для болезни характерны признаки цирроза печени, сахарного диабета, поражение миокарда, желез внутренней секреции и пигментация кожи. В развернутой стадии гемохроматоз проявляется триадой симптомов:

— пигментация кожи и слизистых оболочек

— цирроз печени

— сахарный диабет.

Кожа при гемохроматозе имеет бронзовый оттенок, который более заметен на лице, руках и других открытых частях тела, а также на ранее пигментированных местах и ​​половых органах. Иногда наблюдаются печеночные знаки (пальмарном эритема, сосудистые звездочки), у мужчин развивается атрофия яичек, оволосение по женскому типу.

Печень увеличена в объеме, плотной консистенции, поверхность гладкая, край заострен. У большинства больных при развитии цирроза печени удается прощупать увеличенную селезенку. В терминальной стадии присоединяется асцит.

При лабораторном исследовании наблюдаются положительная тимоловая и сулемовая пробы, диспротеинемия (понижение уровня альбуминов), иногда незначительное повышение АлАТ, АсАТ, гипербилирубинемия. Постоянно оказывается значительное повышение в сыворотке крови содержания железа и ферритина.

Диагноз гемохроматоза подтверждается результатами морфологического исследования печени. При лапароскопическом исследовании печень бурого или шоколадного цвета, капсула плотная, поверхность иногда мелкоузловатая. При гистологическом исследовании преобладает картина мелкоузлового цирроза: фиброзные прослойки делят паренхиму печени на небольшие фрагменты, местами видны ложные дольки. Большинство печеночных клеток заполнено крупными гранулами желто-коричневого пигмента. С помощью специального исследования обнаруживают железо и липофусцин. Железо проявляется не только в печеночных клетках гепатоцитах, но и в звездчатых ретикулоэндотелиоцитах, макрофагах.

При гемохроматозе часто наблюдаются жажда, чувство голода, полиурия, глюкозурия, гипергликемия и другие симптомы сахарного диабета, который осложняется ацидозом и комой. Сахарный диабет связан с откладыванием в поджелудочной железе железа, в результате чего возникают ее фиброз, атрофия лангергансових островков. Железо в форме гемосидерина откладывается в селезенке, сердце и других органах, что вызывает полисиндромный характер гемохроматоза.

Часто развивается гипогенитализм с понижением потенции, атрофией яичек, исчезновением волосяного покрова на туловище, феминизацией и гипокортицизм, который проявляется резкой слабостью, адинамией, артериальной гипотонией, уменьшением экскреции 17-кето и оксикортикостероидов.

Довольно часто у больных наблюдается увеличение размеров сердца, нарушения его ритма и прогрессирующая с годами застойная сердечная недостаточность, которая тяжело поддается лечению сердечными гликозидами.

В начальной стадии гемохроматоза диагноз устанавливается на основе увеличения уровня железа и ферритина в сыворотке крови, выявлении в биоптате печени чрезмерного отложения железа, а также данных, подтверждающих увеличение содержания железа в крови у нескольких членов семьи больного.

Лечение

Проводят базисную терапию с исключением из диеты продуктов, содержащих железо. Основным медикаментозным средством при этом является дефероксамин (десферал, десферан и др.). Перед внутримышечным введением 10 мл 10% раствора препарата (1 г) и на фоне его введения необходимо определить в суточной моче количество железа. Если количество выделенного в сутки железа под влиянием Десферала возрастает в 1,5-2 раза и более, то проба считается положительной, а курсовое лечение препаратом — обоснованным.

Продолжительность первого курса лечения определяется по уровню сывороточного железа. Критерием отмены препарата является нормализация содержания железа в сыворотке крови, исчезновение гиперпигментации кожи и других симптомов болезни.

Первые 7-10 дней дефероксамин вводят парентерально по 0,5-1 г / сут, затем его назначают внутрь по 0,5 г 3 раза в день. Продолжительность курса — 20-30 дней, после чего проводят длительную терапию поддерживающими дозами препарата (0,5 г 1 раз в неделю). Дефероксамин образует комплексные соединения с железом и обеспечивает его выведение из организма. Одновременно проводят лечение диабета, сердечной и надпочечниковой недостаточности.

При идиопатическом гемохроматозе средством выбора часто является кровопускание по 400-500 мл в неделю в течение первых 1-2 лет, затем по 400-500 мл — каждые 1-3 месяца. Это устраняет избыток железа, явления миокардиопатии и кожные симптомы, не влияя существенно на течение сахарного диабета, суставного и эндокринного синдромов.

Кроме идиопатического гемохроматоза, увеличение запасов железа в организме с гемосидерозом и фиброзом печени и других внутренних органов иногда наблюдается при сидероахрестическая анемиях, массивных гемотрансфузиях, длительном лечении препаратами железа, особенно при одновременном злоупотреблении алкоголем. К вторичным гемохроматозом относят также гемосидероз печени в сочетании с повышенным депонированием железа в костном мозге при алкогольном циррозе, сидероз печени после портокавального шунтирования и при поздней кожной порфирии.