Наследственное заболевание галактоземия

Галактоземия является редким наследственным заболеванием, которое может привести к циррозу печени у младенцев, а если диагноз не поставлен быстро, приводит к разрушению внутренних органов. Это заболевание связано с повышенным уровнем галактозы или молочного сахара в крови в результате дефицита фермента печени, необходимого для его метаболизма.

Что вызывает галактоземию?

Галактоземия – наследственное заболевание. Чтобы иметь болезнь, ребенок должен унаследовать эту патологию от обоих родителей. Заболеваемость составляет приблизительно 1 на 20000 новорожденных.

Каковы симптомы галактоземии?

Болезнь обычно появляется в течение первых нескольких дней жизни после приема грудного молока или питательной смеси. Рвота, увеличение печени и желтуха часто являются самыми ранними признаками болезни. Со временем к ним присоединяются бактериальные инфекции (часто тяжелые), раздражительность, неспособность набрать вес и понос. Если болезнь не была выявлена в период новорожденности, она приводит к необратимым поражениям печени, мозга, глаз и почек.

Как диагностируется галактоземия?

Галактоземию можно диагностировать с помощью анализа крови. Болезнь обнаружена путем измерения уровня фермента в эритроцитах, лейкоцитах или печени. Затронутые пациенты не обладают активностью фермента; носители (родители) имеют активность промежуточный фермент (около половины обычного уровня). Тест толерантности галактозы не следует делать, так как это может быть вредно. Больные младенцы, которые глотают галактозу будет выводить его в больших количествах в моче, где она также может быть обнаружено. Если младенец рвота, и не принимая молоко, тест может быть отрицательным. Если есть подозрение на заболевание, диагноз должен быть подтвержден путем тестирования крови.

Как лечится галактоземия?

Лечение основано на устранении галактозы из рациона. Это может быть сделано в раннем неонатальном периоде, остановив грудного вскармливания и администрацией диет, которые не содержат лактозу или галактозу, (NutramigenR, PregestimilR). Эта диета должна быть строго соблюдены, и продолжал в течение многих лет, и, возможно, на всю жизнь. Красные клетки крови уровни галактозы или его метаболитов (галактоза-1-фосфат), могут быть использованы в качестве монитора, чтобы измерить соблюдение диеты и ограничение галактозы. Рекомендуется также, что матери пострадавших детей быть размещены на галактозы свободной диете во время последующих беременностей. Это может несколько изменить симптомы присутствуют при рождении. С ранней терапии, любое повреждение печени, которые произошли в течение первых нескольких дней жизни будет почти полностью излечить.

Галактоземию следует рассматривать в любом случае желчным младенца из-за благотворное влияние раннего диетического ограничения.