Что такое гемохроматоз?

Гемохроматоз это наследственное заболевание, при котором организм поглощает из пищи слишком много железа. В ряде стран, например в Канаде, гемохроматоз является одним из самых распространенных генетических заболеваний.

Как правило, из пищи поступает достаточно железа, чтобы удовлетворить ежедневные потребности организма. Избыток железа выводится из организма через кишечник. Если развивается гемохроматоз, железо продолжает поглощаться и долго сберегается в различных органах и тканях уже после того, как потребность в этом макроэлементе полностью удовлетворяется.

Печень является первым органом для хранения железа и, когда его объем хранения исчерпан, железо продолжает накапливаться, откладываясь в сердце, поджелудочной железе, гипофизе и в других частях тела. При отсутствии лечения повреждение печени, сердца и поджелудочной железы может в конечном итоге привести к смерти.

Что вызывает гемохроматоз?

Гемохроматоз является наследственным заболеванием. Для того чтобы получить это заболевание, пациент должен унаследовали два дефектных генов, по одному от каждого родителя. Братья и сестры больного лица имеют 25-процентный шанс получения этой болезни. Дети имеют меньше шансов быть затронуты, поскольку другой родитель должен быть носителем гена гемохроматоза.

Каковы симптомы гемохроматоза?

Печень начинает удерживать железо при рождении, но это может занять от 20 до 30 лет, прежде чем симптомы проявляются. В ранних стадиях гемохроматоза, не может быть никаких признаков, но когда симптомы начинают проявляться, они включают в себя:

— усталость

— припухлость в суставах (артрит), особенно в костяшками пальцев средний и указательный

В более поздних стадиях заболевания, симптомы включают:

— боли в животе или слабость

— пожелтение кожи и глаз (желтуха)

— вздутие живота

— кровотечение из расширенных вен в пищеводе

— развитие диабета

— кожа может иметь бронзовый или серый цвет

— чрезмерный голод и жажда

— частое мочеиспускание.

Как гемохроматоз поражает другие органы?

Накопление железа в сердечной мышце может привести к нерегулярному ритму сердца и сердечной недостаточности, вызывая одышку и отек лодыжек.

Когда железо осаждается в гипофизе, это может привести к сексуальной дисфункции, потеря либидо и импотенции у мужчин, и нарушениям менструального цикла у женщин.

Как диагностируется гемохроматоз?

Для обнаружения гемохроматоза проводят анализы крови для определения уровня железа в крови и общего количества железа хранящегося в тканях. Наиболее распространены тесты на насыщение сыворотке трансферрином и ферритином.

Дополнительные диагностические процедуры могут включать биопсию печени, чтобы определить, присутствует ли повреждение печени и оценить количество железа, которое  хранится там.

Кто должен пройти обследование?

Его необходимо провести в том случае, если человек имеет родственников, страдающих гемохроматозом.  Скрининг имеет огромное значение для братьев и сестер, так как они имеют 25 процентный шанс унаследовать дефектные гены от своих родителей.

Генетический скрининг позволил диагностировать гемохроматоз при рождении, прежде чем перегрузка организма железом будет явной.

Как лечится гемохроматоз?

Главной целью лечения является снижение количества железа, накопленного в теле. Это достигается с помощью процедуры, известной как кровопускание. Это обычно делается еженедельно и похоже на сдачу крови при донорстве.

Лечение может занять несколько месяцев, или даже до двух-трех лет, в зависимости от количества железа, которое накопилась. После того, как избыток железа будет удален кровопусканием, человек должен продолжать ежегодно контролировать количество железа в организме.

Нужно ли придерживаться специальной диеты?

Нет, но не должны использоваться препараты железа или поливитамины и минеральные препараты, содержащие железо. Кроме того, витамин С, который усиливает поглощение железа при потреблении с пищей, следует избегать или принимать только через четыре часа до или после еды. Потребление избыточного спирта следует избегать, поскольку он также повышает поглощение железа.

Может ли лечение предотвратить повреждение тканей?

Повреждение печени обратимы при условии, если лечение начато до начала цирроза (рубцевания печени). Тем не менее, существует повышенный риск развития рака печени у людей с гемохроматоз, страдающих циррозом.

Раннее выявление и лечение гемохроматоза имеют решающее значение в предотвращении осложнений этой потенциально смертельной болезни.